The ամբողջական մարդ գենոմը ավարտված է երկու X քրոմոսոմների և աուտոսոմների հաջորդականությունը կանացի հյուսվածքից ստացված բջջային գծից: Սա ներառում է 8%-ը գենոմը հաջորդականությունը, որը բացակայում էր 2001 թվականին թողարկված սկզբնական նախագծի մեջ:
The ամբողջական մարդ գենոմը Ամբողջ 3.055 միլիարդ բազային զույգերի հաջորդականությունը բացահայտվել է Telomere-to-Telomere (T2T) կոնսորցիումի կողմից: Սա ամենամեծ բարելավումն է մարդ վկայակոչելը գենոմը թողարկվել է 2001 թվականին Celera Genomics and the International-ի կողմից Մարդ Գենոմ Հերթականության կոնսորցիում. Դա գենոմը հաջորդականությունը ընդգրկում էր էխրոմատիկ շրջանների մեծ մասը՝ կամ բաց թողնելով հետերոքրոմատինային շրջանները կամ սխալ ներկայացումը: Այս շրջանները կազմում են 8%-ը մարդ գենոմը որը վերջապես բացահայտվեց. Նոր T2T-CHM13 հղումը1 ներառում է ամբողջական հաջորդականություն բոլոր 22 աուտոսոմների համար, գումարած X քրոմոսոմը: Այս նոր հղումային հաջորդականությունը նաև ուղղել է բազմաթիվ սխալներ և ավելացրել է մոտավորապես 200 միլիոն bp նոր հաջորդականություններ, որոնք պարունակում են 2,226 գենի պատճեններ, որոնցից 115-ը կանխատեսվում է որպես սպիտակուցի կոդավորում:
Ներկայիս GRCh38.p13 հղումային գենոմը եղել է երկու հիմնական թարմացումների արդյունքում՝ մեկը 2013 թվականին, իսկ մյուսը 2019 թվականին՝ 2001 թվականի Celera գենոմի հաջորդականության վրա: Այնուամենայնիվ, այն դեռևս ուներ 151 միլիոն բազային զույգ անհայտ հաջորդականություն, որոնք բաշխված էին ամբողջ տարածքում գենոմըներառյալ pericentromeric և sub-telomeric շրջանները, կրկնօրինակումները, գենային և ռիբոսոմային ԴՆԹ (rDNA) զանգվածները, որոնք բոլորն էլ անհրաժեշտ են հիմնական բջջային գործընթացների համար: Նոր հղումը ստացել է T2T-CHM13 անվանումը, քանի որ այն առաջացել է CHM13 (Complete Hydatiform Mole) բջջային գծի ԴՆԹ-ի հաջորդականությունից և իրականացվում է T2T կոնսորցիումի կողմից: Բջջային գիծը բխում է աննորմալ բեղմնավորված ձվաբջջից կամ պլասենցայի հյուսվածքի գերաճից, որում կանայք կարծես հղի են (կեղծ հղիություն), հետևաբար հաջորդականությունը ներկայացնում է կնոջ միայն երկու X քրոմոսոմները և աուտոսոմները: Բազմաթիվ հաջորդականության տեխնոլոգիաներ են օգտագործվել, ինչպիսիք են PacBio, Oxford Nanopore, 100X և 70X Illumina sequencers՝ մի քանիսը նշելու համար: Հերթականացման տեխնոլոգիական առաջընթացը հանգեցրել է մնացած 8%-ի հաջորդականությանը, ինչպես նշված է վերևում:
T2T-CHM13 հաջորդականության միակ սահմանափակումը Y քրոմոսոմի բացակայությունն է: Այս հաջորդականությունը ներկայումս իրականացվում է՝ օգտագործելով HG002 բջջային գծի ԴՆԹ-ն, որն ունի 46 (23 զույգ)՝ XY կարիոտիպով: Այնուհետև հաջորդականությունը կհավաքվի՝ օգտագործելով նույն մեթոդները, որոնք մշակվել են հոմոզիգոտ CHM13 գենոմի համար:
T2T-CHM13-ի առկայությունը որպես նոր հղում գենոմը ներկայացնում է մեծ առաջընթաց, որը կօգնի հասկանալ հետերոքրոմատինային շրջանների դերը և կօգնի ավելի մանրամասն հասկանալ դրա ազդեցությունը բջջային պրոցեսների վրա: Մինչև Y քրոմոսոմի հաջորդականության ավարտը, սա կծառայի որպես տեղեկատու գենոմ հետագա ուսումնասիրությունների համար՝ հասկանալու բջջային գործընթացներն ու գործառույթները:
***
Սայլակ
- Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A et al. ա-ի ամբողջական հաջորդականությունը մարդ գենոմի bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
