Ճշգրիտ բժշկություն քաղցկեղի, նյարդային խանգարումների և սրտանոթային հիվանդությունների համար

Նոր հետազոտությունը ցույց է տալիս մարմնի բջիջները անհատապես տարբերելու մեթոդ՝ ճշգրիտ բժշկությունը կամ անհատական ​​թերապևտիկ բուժումը զարգացնելու համար:

Դիպուկություն դեղ -ի նոր մոդել է Առողջապահություն որտեղ գենետիկական տվյալները, միկրոբիոմի տվյալները և ընդհանուր տեղեկատվությունը հիվանդի ապրելակերպի, անհատական ​​կարիքների և շրջակա միջավայրի վերաբերյալ օգտագործվում են նույնականացնելու և դասակարգելու համար. հիվանդություն և ապա տրամադրել ավելի լավ, հարմարեցված կամ մասնագիտացված թերապևտիկ լուծում կամ նույնիսկ արդյունավետ կանխարգելման ռազմավարություն ապագայում: Մոլեկուլային թիրախավորման այս մոտեցումը շատ առաջընթաց է ապրել վերջին տասնամյակում և այժմ սկսում է ուժեղ ազդեցություն ունենալ որպես հիվանդություն «դասակարգելու, ախտորոշելու և բուժելու» նոր պարադիգմ: Ճշգրիտ բժշկությունը նախ ներառում է տվյալներ, այնուհետև գործիքներ/համակարգեր/տեխնիկա/տեխնոլոգիաներ՝ այս տվյալները մեկնաբանելու և մշակելու համար: Այն նաև պահանջում է կանոնադրական մարմինների համապատասխան կարգավորումներ և, իհարկե, համագործակցություն առողջություն խնամքի աշխատողներ, քանի որ յուրաքանչյուր մակարդակում ներգրավված են մարդիկ: Ամենակարևոր քայլը ճշգրիտ դեղամիջոց պետք է հասկանալ հիվանդների գենետիկական պրոֆիլների կարևորությունը և այն արդյունավետ մեկնաբանության կարիքը: Սա կներառի բարեփոխումների հաստատում, ուսուցման անցկացում և այլն: Այսպիսով, ճշգրիտ բժշկության պրակտիկան այսօրվա դրությամբ անհասանելի է, քանի որ դրա իրականացումը պահանջում է տվյալների կայուն ենթակառուցվածք և ամենակարևորը «մտածողության» բարեփոխում: Հետաքրքիր է, որ 2015-ին ԱՄՆ-ի FDA-ի կողմից հաստատված բոլոր նոր դեղամիջոցների ավելի քան մեկ քառորդը նման անհատականացված դեղամիջոցներ էին, քանի որ այս ավելի «նպատակային» դեղամիջոցներն ապահովվում են ավելի փոքր և կարճ կլինիկական փորձարկումներով՝ շատ ավելի ճշգրիտ սահմանված հիվանդների ընտրության չափանիշներով և պարզվում է, որ դրանք ավելի արդյունավետ և հաջողակ: Ենթադրվում է, որ մշակման փուլում գտնվող անհատականացված դեղամիջոցները մինչև 70 թվականը կավելանան գրեթե 2020%-ով:

Հասկանալով հիվանդությունը մոլեկուլային մակարդակում

Վերջերս անցկացված բեկումնային ուսումնասիրությունը հայտնաբերել է նոր մեթոդ, որը կարող է պատկերացում կազմել այն մասին, թե ինչպես է հիվանդությունը զարգանում և տարածվում մարմնում մոլեկուլային մակարդակով: Այս ըմբռնումը որոշիչ է համարվում «ճշգրիտ բժշկություն» անվանվող քննարկվողը զարգացնելու համար: Հետազոտության մեջ նկարագրված մեթոդը շատ արդյունավետ և արագ ճանաչում է մարմնի բջիջների ենթատեսակները, որոնք կարող են օգնել որոշակի հիվանդության մեջ ներգրավված «ճշգրիտ» բջիջները հայտնաբերելու հարցում: Այս ճանաչումը ձեռք է բերվել առաջին անգամ, և դա ստիպում է ուսումնասիրությունը հրապարակել Բնության կենսատեխնոլոգիա խիստ հետաքրքիր և համապատասխան բժշկական ոլորտի ապագայի համար:

Այսպիսով, հարցն այն է, թե ինչպես կարելի է բջիջների տեսակները ճանաչել մարմնում: Մարդու մարմնում կա մոտ 37 տրիլիոն բջիջ, և այդպիսով յուրաքանչյուր բջիջ առանձին-առանձին տարբերակելը չի ​​կարելի համարել պարզ խնդիր: Մեր մարմնի բոլոր բջիջները կրում են գենոմ՝ բջջի ներսում կոդավորված գեների ամբողջական փաթեթ: Այս օրինաչափությունը, թե ինչ գեներ են բջջի ներսում (ավելի ճիշտ՝ «արտահայտված» բջջում) բջիջը յուրահատուկ է դարձնում, օրինակ՝ դա լյարդի բջիջ է, թե ուղեղի բջիջ (նեյրոն): Մի օրգանի այս «նման» բջիջները դեռ կարող են տարբերվել միմյանցից։ 2017 թվականին ցուցադրված մեթոդը ցույց է տվել, որ պրոֆիլավորված բջիջների տեսակները կարող են տարբերվել քիմիական մարկերներով, որոնք գտնվում են բջջի ԴՆԹ-ի ներսում: Այս քիմիական մարկերները յուրաքանչյուր բջջի ԴՆԹ-ում միացված մեթիլ խմբերի օրինակն են, որը կոչվում է բջջի «մեթիլոմ»: Այնուամենայնիվ, այս մեթոդը շատ սահմանափակող է այն առումով, որ թույլ է տալիս միայն մեկ բջիջի հաջորդականություն: Օրեգոնի Առողջապահության և Գիտության Համալսարանի (ԱՄՆ) հետազոտողները ընդլայնել են այս գոյություն ունեցող մեթոդը՝ միաժամանակ հազարավոր բջիջների պրոֆիլավորման համար: Այսպիսով, այս նոր մեթոդը ցուցադրում է գրեթե 40 անգամ աճ և ավելացնում է ԴՆԹ-ի եզակի հաջորդականության համակցություններ (կամ ինդեքսներ) յուրաքանչյուր բջիջին, որոնք ընթերցվում են հաջորդականության գործիքի միջոցով: Թիմը հաջողությամբ օգտագործել է այս մեթոդը՝ ինդեքսավորելու մի քանի մարդկային բջջային գծեր և նաև մկնիկի բջիջներ՝ մոտ 3200 առանձին բջիջների վերաբերյալ տեղեկատվությունը բացահայտելու համար: Հեղինակները նշում են, որ միաժամանակյա ընթերցումը նաև հանգեցնում է ծախսերի կրճատման՝ այն իջեցնելով մոտավորապես 50 ցենտի (ԱՄՆ դոլար), երբ համեմատվում է մեկ բջջի համար 20-50 դոլարի հետ, ինչը միաբջիջ ԴՆԹ-ի մեթիլացման գրադարանները դարձնում է ավելի ծախսարդյունավետ:

Ճշգրիտ բժշկության ասպեկտները

Այս ուսումնասիրությունը բեկումնային է և ունի ներուժ առաջ մղելու ճշգրիտ բժշկության կամ ճշգրիտ բուժումների զարգացումը բազմաթիվ պայմանների համար, որտեղ առկա է բջիջների տիպի տարասեռություն կամ բազմազանություն, ինչպիսիք են. քաղցկեղխանգարումներ, որոնք ազդում են ուղեղի վրա (նեյրոգիտություն) և սրտանոթային հիվանդություն, որը ազդում է սրտի վրա. Այնուամենայնիվ, դեռ երկար ճանապարհ կա անցնելու, մինչև որ մենք ընդունենք ճշգրիտ բժշկությունը, քանի որ այն պահանջում է լավ համագործակցություն դեղագործական և բուժաշխատողների միջև, որը կարող է ներառել շահագրգիռ կողմերի, տարբեր ոլորտների փորձագետների, տվյալների վերլուծության և սպառողների պաշտպանության խմբերի: Գիտական ​​և տեխնոլոգիական առաջընթացներն անկասկած օգնում են մասնագետների, նպատակային թերապիայի զարգացմանը և ավելի հիվանդակենտրոն լուծումների ստեղծմանը, ինչի շնորհիվ ճշգրիտ բժշկության ապագան պայծառ է թվում: Ախտորոշումը հաստատվելուց հետո հիվանդների «մտածելակերպը» կարելի է ուսումնասիրել և հասկանալ, որպեսզի իրավասու հիվանդներն իրենք կարողանան ավելի շատ տեղեկատվություն և ընտրություն պահանջել իրենց ունեցած տարբերակների վերաբերյալ, որոնք հանգեցնում են ավելի ծախսարդյունավետ արդյունքների:

Մոլեկուլային վրա հիմնված ճշգրիտ բժշկության բացասական կողմն այն է, որ այն կիրառելի կամ մատչելի չէ թերապիայի բոլոր ոլորտների համար, եթե մենք խոսում ենք առողջապահական համակարգերի մասին, ինչպես նաև առողջապահական համակարգերում, և ապագայում այն ​​ավելի լավ չի լինի: Հիվանդներին հատուկ բոլոր տեղեկությունների հավաքագրումը նախևառաջ պահանջում է տվյալների հսկայական պահեստավորում: Այս տեղեկատվությունը, մասնավորապես, գենետիկական տվյալները խոցելի են կիբերհարձակումների համար, հետևաբար վտանգված են անվտանգությունն ու գաղտնիությունը, ինչպես նաև նման տվյալների չարաշահումը: Հավաքվող տվյալները հիմնականում կամավորներից են, հետևաբար մենք կարող ենք հավաքել ամբողջ բնակչության միայն տոկոսը, որը կարող է ազդել տեխնոլոգիաների նախագծման վրա: Եվ ամենակարևորը այս տվյալների «սեփականությունն» է, ով է սեփականատերը և ինչու, սա մեծ հարց է, որը դեռ պետք է անդրադառնալ: Դեղագործական ընկերությունները պետք է ավելի համագործակցեն կառավարությունների և առողջապահական ծառայություններ մատուցողների հետ՝ նպատակային թերապիաների համար աջակցություն և թափ հավաքելու համար, սակայն այնուհետև մասնավոր ընկերություններին փոխանցվող մասնավոր գենետիկական տվյալները մեծ բանավեճ են:

Քրոնիկ հիվանդությունների դեպքում, ինչպիսիք են շաքարախտը կամ սրտի հետ կապված պայմանները, թվային սնուցմամբ ճշգրիտ դեղամիջոցը այլընտրանքներից մեկն է, այսինքն՝ կրելու հարմարանքները, որոնք սովորաբար մասշտաբային են և մատչելի լուծում են՝ համեմատած թանկ անհատական ​​խնամքի տրամադրման հետ: Բացի այդ, բոլոր դեղամիջոցներն իրականում չեն կարող դառնալ ճշգրիտ դեղամիջոց, քանի որ ամբողջ աշխարհում առողջապահական համակարգերն արդեն ծանրաբեռնված են, և գրեթե անհնար է, ինչպես նաև ծիծաղելիորեն թանկ է թիրախային թերապիաներ ապահովել բնակչության փոքր խմբերի կամ միջին եկամուտ ունեցող կամ ցածր եկամուտ ունեցող երկրների համար: Այս թերապիաները պետք է տրամադրվեն լավ թեկուզ և ավելի կենտրոնացված ձևով: Բնակչության և մարդկանց վրա հիմնված առողջապահական պարադիգմները կշարունակեն կարևոր մնալ, քանի որ ճշգրիտ բժշկության մոտեցումները կընդլայնեն դրանք ընտրված թերապիայի ոլորտներում և առողջապահական համակարգերում: Դեռ երկար ճանապարհ կա մինչև մենք կարողանանք գենետիկորեն քարտեզագրել բնակչությանը, մեկնաբանել և վերլուծել տեղեկատվությունը, պահել: այն ապահով և ապահով կերպով և մշակել անհատականացված առաջարկություններ և թերապևտիկ բուժում:

***

{Դուք կարող եք կարդալ հետազոտական ​​հոդվածի բնօրինակը` սեղմելով ներքևում նշված DOI հղումը` մեջբերված աղբյուրների ցանկում:}

Աղբյուրը (ներ)

Mulqueen RM et al. 2018. ԴՆԹ-ի մեթիլացման պրոֆիլների բարձր մասշտաբային առաջացում միայնակ բջիջներում: Բնության կենսատեխնոլոգիա. https://doi.org/10.1038/nbt.4112