Դեպքի ուսումնասիրությունը ցույց է տալիս, որ առաջին հազվագյուտ կիսանույնական երկվորյակները հայտնաբերվել են հղիության ընթացքում և մինչ այժմ հայտնի են միայն երկրորդը:
Նույնական թվինզ (մոնոզիգոտ) բեղմնավորվում են, երբ մեկ ձվաբջջի բջիջները բեղմնավորվում են մեկ սերմնահեղուկով և դրանք բաժանվում են երկու բեղմնավորումից հետո: Նույնական երկվորյակները միշտ նույն սեռի են և ունեն միանման գենետիկ նյութ կամ ԴՆԹ -. Եղբայրական երկվորյակներ (երկզիգոտ) են բեղմնավորված երբ երկու ձվաբջիջները բեղմնավորվում են երկու առանձին սերմնահեղուկներով, և նրանք զարգանում են միասին, այնպես որ կարող են լինել տարբեր սեռերի: Եղբայրական երկվորյակները գենետիկորեն նույնքան նման են, որքան նույն ծնողների քույրերն ու եղբայրները, որոնք ծնվել են տարբեր ժամանակներում:
Հղիության ընթացքում հայտնաբերվել են կիսանույնական երկվորյակներ
Մի դեպքի ուսումնասիրության մեջ, որը հրապարակվել է XNUMX թ The New England Journal Բժշկության Ավստրալիայի Քուինսլենդի տեխնոլոգիական համալսարանի գիտնականները հայտնել են, որ կիսանույնական երկվորյակներ՝ տղա և աղջիկ, առաջին անգամ հայտնաբերվել են հղիության ընթացքում, և նրանք այդպիսի երկվորյակների միակ երկրորդ խումբն են, որը հայտնի է:1. 28-ամյա մայրերի վեց շաբաթական ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ ցույց է տրվել, որ միանման երկվորյակներ են սպասվում՝ հիմնվելով մեկ ընդհանուր պլասենցայի առկայության և ամնիոտիկ պարկերի տեղակայման վրա: Հետագայում հղիության երկրորդ եռամսյակի 14-շաբաթյա ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ երկվորյակները տղա և աղջիկ են, ինչը հնարավոր է միայն եղբայրական երկվորյակների համար և ոչ միանման:
Ամնիոցենտեզի միջոցով կատարված գենետիկական հետազոտությունը ցույց է տվել, որ երկվորյակները կիսում են 100 տոկոսը մայրական ԴՆԹ-ն և մեծ մասամբ մեկ երկվորյակ ստացել է հայրական ԴՆԹ հայրական բջիջների մի շարքից, իսկ մյուս երկվորյակները՝ մյուս խմբից: Այնուամենայնիվ, որոշակի խառնուրդ տեղի ունեցավ վաղ սաղմի զարգացման ժամանակ, ինչը ցույց տվեց, որ այս երկվորյակները սովորական երկվորյակներ չէին, այլ քիմերաներ, այսինքն՝ նրանք ունեն տարբեր գեների բջիջներ: Կիմերաները կազմված են գենետիկորեն տարբեր բջիջների տարբեր պոպուլյացիաներից և, հետևաբար, գենետիկորեն միատեսակ չեն: Տղայի համար բնորոշ քրոմոսոմային դասավորությունը 46XY է, իսկ աղջիկը՝ 46XX, սակայն այս երկվորյակները երկուսն էլ ունեն իգական XX բջիջների և արական XY բջիջների տեսականի տարբեր համամասնություններով, ինչը նշանակում է, որ նրանց մարմնի որոշ բջիջներ XX են, իսկ մյուսները՝ XY: Տղայի մոտ XX/XY քիմերիզմի հարաբերակցությունը 47:53 էր, իսկ աղջիկը՝ XX/XY քիմերիզմը 90:10: Սա փոխանցում է համապատասխան երկվորյակների արական և իգական զարգացման նկատմամբ պոտենցիալ գերակայությունը:
Ինչպես են հղիանում կիսանույնական երկվորյակները
Երբ սերմնահեղուկը ներթափանցում է ձվաբջիջ, ձվի թաղանթը փոխվում է և այդպիսով արգելափակում է մեկ այլ սերմնաբջիջ: Այս կոնկրետ հղիություն, մոր ձվաբջիջը բեղմնավորվել է միաժամանակ հոր երկու սերմնահեղուկով, որը կոչվում է «դիսպերմիկ բեղմնավորում», որի ժամանակ երկու սերմնաբջիջներ ներթափանցում են մեկ ձվաբջիջ: Նորմալ սաղմն ունի քրոմոսոմների երկու խումբ, որոնցից յուրաքանչյուրը մորից և հորից է: Բայց եթե նման միաժամանակյա բեղմնավորում է տեղի ունենում, ապա երկու քրոմոսոմների փոխարեն ստեղծվում է երեք խումբ, այսինքն՝ մեկը մորից և երկուսը՝ հոր յուրաքանչյուր սերմնահեղուկից։ Քրոմոսոմների երեք խմբեր անհամատեղելի են կյանքի կենտրոնական դոգմայի հետ, և, հետևաբար, կրկնակի բեղմնավորման արդյունքում առաջացած նման հղիությունը կենսունակ չէ, և սաղմերը չեն գոյատևում և հանգեցնում աբորտի: Այս կոնկրետ հազվագյուտ հղիության ժամանակ հնարավոր է եղել ձախողում ինչ-որ մեխանիզմում, որը կանխում է պոլիսպերմիան, և այդպիսով երկու սերմնահեղուկ բեղմնավորել է ձվաբջիջը, որն արտադրում է քրոմոսոմների երեք խումբ: Իրադարձությունների նման հաջորդականությունը կոչվում է «հետերոգոնիկ բջիջների բաժանում», ինչպես նախկինում հաղորդվել էր կենդանիների մոտ: Երրորդ քրոմոսոմը, որը պարունակում է նյութ ընդամենը երկու սերմնահեղուկից, չի կարող նորմալ աճել, ուստի այն չի գոյատևել: Մնացած երկու բնորոշ բջիջների տեսակները նորից միավորվեցին և շարունակեցին աճել, նախքան բաժանվեցին երկու սաղմերի՝ տղայի և աղջկա, այդպիսով երկվորյակները 78 տոկոսով նույնական դարձան հոր կողմից: Զիգոտի վաղ բջիջները բազմաֆունկցիոնալ են, ինչը նշանակում է, որ դրանք կարող են զարգանալ ցանկացած տեսակի բջիջների, ինչը հնարավոր է դարձնում այդ բջիջների զարգացումը:
Երկվորյակները 100 տոկոսով նույնական էին մոր կողմից, իսկ 78 տոկոսը՝ հոր հետ, ուստի միջինը 89 տոկոսով նույնական էին միմյանց հետ: Գիտական առումով, կիսանույնական երկվորյակները բնութագրման երրորդ տեսակն է, հազվագյուտ երկվորյակների ձև, որը կարելի է անվանել որպես միջանկյալ նույնական և եղբայրական երկվորյակների միջև և նմանության առումով նրանք ավելի մոտ են եղբայրական երկվորյակներին: Սա արտասովոր հազվագյուտ երևույթ է, երբևէ առաջին կիսանույնական երկվորյակները գրանցվել են ԱՄՆ-ում 2007թ.2 որոնցում մեկ երկվորյակ ուներ երկիմաստ գենետիլիա: Եվ այս երկու երկվորյակները նույնպես ստացել են միանման քրոմոսոմներ մորից, բայց ԴՆԹ-ի միայն կեսն են ստացել հորից: Ընթացիկ ուսումնասիրության մեջ ոչ մի անորոշություն չի հաղորդվել: Որոշ ժամանակ հետազոտողները մտածել են հավանականության մասին, որ, հավանաբար, այս կիսանույնական երկվորյակները հազվադեպ չեն եղել, և նախկինում հաղորդված եղբայրական երկվորյակները կարող են իրականում կիսանույնական լինել: Այնուամենայնիվ, երկվորյակների տվյալների շտեմարանների վերլուծությունը ցույց տվեց, որ նախկինում կիսանույնական երկվորյակներ չեն եղել: Բացի այդ, 968 եղբայրական երկվորյակների և նրանց ծնողների գենետիկական տվյալների վերլուծությունը ցույց չի տվել կիսանույնական երկվորյակների ցուցումներ: Չնայած երկվորյակները առողջ են ծնվել կեսարյան հատման միջոցով, սակայն արձանագրվել են առողջական որոշ բարդություններ, երբ աղջիկը ծնվելուց հետո և երեք տարեկանում: Նման բարդությունները հիմնականում գենետիկական կառուցվածքի արդյունք են։
***
{Դուք կարող եք կարդալ հետազոտական հոդվածի բնօրինակը` սեղմելով ներքևում նշված DOI հղումը` մեջբերված աղբյուրների ցանկում:}
Աղբյուրը (ներ)
1. Gabbett MT et al. 2019. Մոլեկուլային աջակցություն հետերոգոնեզի համար, որը հանգեցնում է սեսկիզիգոտիկ թվինինգի: The New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL et al. 2007. Իսկական հերմաֆրոդիտիզմի դեպքը բացահայտում է երկվորյակների անսովոր մեխանիզմը: Մարդու գենետիկա. 121: https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
